Detecção com precisão de pequenas variantes de DNA em toda a região codificante do genoma humano denominada de exoma. O sequenciamento de nova geração do exoma permite a avaliação de aproximadamente 25 mil genes do genoma humano, e sabe-se que 85% das doenças genéticas humanas são causadas por alterações genéticas localizadas nesta região do DNA.
Exoma é um exame genético de alta complexidade, que busca alterações genéticas causadoras de diversas alterações clínicas, podendo beneficiar: pacientes com diagnóstico ou suspeita de doenças raras ou sindrômicas, pacientes com suspeita de doença genética já conhecida, pacientes com quadros clínicos de causa desconhecida e que podem ter origem genética. Também é recomendado para casos clínicos que permanecem sem diagnóstico após investigação por outros exames ou quando existe suspeita de doença causada pela alteração em múltiplos genes, para a qual ainda não existe um exame de Painel de NGS com todos os genes de interesse.
Exoma Completo
25 dias úteis
Swab oral